Ataxier
Symptom och sjukdomsförlopp
Sakkunnig
docent Tor Ansved
specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi
Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier kännetecknas av ryckiga rörelser
Personer med ataxi har svårigheter att samordna rörelser; benen är därför ostadiga och det är svårt att hålla balansen. Man får ryckiga, icke-ändamålsenliga rörelser. Så småningom kan ostadigheten spridas till armar och händer. Tal och syn kan påverkas i form av ett hackigt tal och ryckiga ögonrörelser.
Se film om Symptom vid Ataxier
Tor Ansved
Om lillhjärnan, själva koordinationscentrumet i hjärnan, störs så får man det vi kallar för cerebellära ataxier. Det kommer från ordet ”cerebellum” som betyder just lillhjärna. Men sedan kan förbindelserna med lillhjärnan skadas också, och det kan till exempel vara det vi kallar baksträngarna i ryggmärgen. Baksträngarna i ryggmärgen leder impulser från ben och armar som talar om för oss hur våra fötter och ben är placerade i förhållande till den övriga kroppen. Får inte lillhjärnan in den informationen tappar den också orienteringsförmågan, och då pratar man om sensorisk ataxi. Så man skiljer lite på de här två begreppen. Vid en sensorisk ataxi kan patienten ofta kompensera sin balansstörning genom att titta var han eller hon sätter fötterna när man går. Men om man däremot har man svårt att se – till exempel på grund av försämrad syn eller vid mörker – då försvinner den här balansförmågan totalt. Medan det för en patient med lillhjärnspåverkan inte spelar någon större roll om han eller hon kan se eller ej.

Vid cerebellära ataxier då får man en koordinationsstörning, vilket innebär att samordningen mellan olika muskelgrupper störs. Det innebär att vi får ryckiga rörelser. Ofta märks det först i benen, att vi får en knyckig, ryckig gång och en balansstörning till följd av det. Och det kan också drabba armarna, vilket gör att när man ska använda händerna så blir det oprecisa, ryckiga rörelser som påverkar finmotoriken. Det kan också drabba koordinationen av talmuskulaturen och då får vi ett stackato-artat tal. Även ögonmuskulaturen kan drabbas, vilket gör att vi kan få ryckiga ögonrörelser och ha svårigheter att fästa blicken.
Tidig debut ger fler symptom
Sjukdomsförloppet vid olika ataxier är väldigt varierande. Vid några ataxiformer påverkas även hjärtat. Debutåldern skiljer sig och generellt gäller att ju tidigare ataxin debuterar, desto allvarligare blir förloppet. Nervcellssönderfallet går snabbare och ger mer symptom. Således får ofta personer som drabbas i barnaåren ganska uttalade symptom, medan de som drabbas i vuxenåren ofta får färre symptom och blir mindre hjälpmedelsberoende. Friedreichs ataxi debuterar ofta mellan 5 och 15 års ålder. Spinocerebellära ataxier (SCA) är en annan grupp ataxier som kan debutera i barnaåren eller i vuxen ålder, också här med varierande grad av symptom.
NHR Box 49 084, 100 28 Stockholm | Besöksadress: S:t Eriksgatan 44, 4 tr | Telefon: 08-677 70 10 | E-post: nhr@nhr.se | Ansvarig utgivare: Stefan Käll