Joakim Tedroff
Situationen när man som neurolog träffar patienter med Huntingtons sjukdom första gången kan vara högst varierande. Den kan gälla en person som har börjat få konstiga symptom. Ibland kan det vara en person med psykiatriska symptom och där man så småningom kommer fram till att detta måste vara Huntingtons sjukdom. Men det vanligaste är att det är en anhörig till någon som man vet har drabbats av Huntingtons sjukdom. Och man känner på sig att någonting har hänt. Man kanske till exempel inte klarar jobbet längre. Man har svårigheter, man kanske har fått beteendeförändringar, blivit lynnig eller depressiv, eller apatisk till exempel. Och man undrar, är det Huntingtons sjukdom, är det min mammas eller pappas sjukdom jag har fått.

Diagnosen Huntingtons sjukdom definieras också efter kliniska mått. Alltså man måste ha vissa symptom som ska vara tillräckligt starka för att man ska vara övertygad om att processen faktiskt har börjat. Men för att förstärka diagnosen tar man ofta ett blodprov för att titta på om patienten har genen, och det är givetvis så att detta måste göras i samråd med patienten. Man måste fråga, är det okej om vi gentestar dig, jag tror att du har Huntingtons sjukdom.