Tor Ansved
När det gäller diagnosen neuromuskulära sjukdomar så baseras den på patientens redogörelse för symptom, utbredning, om det finns i släkten, och tidsförloppet. När vi sedan undersöker patienten, så försöker vi identifiera eventuell muskelförtvining, alltså en minskad muskelmassa, och muskelsvaghet. Vi försöker också fastställa huruvida det finns en känselpåverkan i armar, ben och ansikte.

Efter undersökning och samtal med patienten har man ofta en ganska klar misstanke om att det kan röra sig om en neuromuskulär sjukdom. Sedan gäller det för oss att försöka fastställa var i den motoriska enheten skadan sitter. Till hjälp för detta så använder vi oss väldigt ofta av neurofysiologisk undersökning då man mäter den elektriska aktiviteten i nervtråden och den elektriska aktiviteten i muskeln. Det ger ofta en väldigt bra bild om huruvida det är en skada i nervtråden, i själva muskeln, eller i överföringen mellan nerv och muskel.

Vi kan också göra det vi kallar muskelbiopsi, det vill säga vi tar ett litet vävnadsprov från en muskel som är drabbad. Provet snittas sedan i mycket tunna snitt, och studeras i mikroskop för att se om vi har någon påverkan på muskelcellerna. Det är ett relativt lindrigt ingrepp och ingår som en del i den allmänna utredningen. Man kan i vissa fall också göra biopsier av perifiera nervtrådar.

Sedan kan man komplettera undersökningen med labbprover där vi mäter olika enzym – alltså äggviteämnen – som normalt inte finns i blodet utan simmar ut från muskeln när muskeln skadas. Har vi en muskelskada, till exempel som en följd av muskelsjukdom, så får vi förhöjda halter i blodet som vi kan mäta. För vissa av de sjukdomar som drabbar till exempel nervtrådarna eller musklerna kan vi också ta DNA-prov, för att se om det föreligger någon mutation.