Muskelsjukdomar kan delas in i ärftliga och förvärvade, där förvärvade beror på en yttre orsak.

Det finns muskelsjukdomar som kallas myotona muskelsjukdomar (dystrofia myotonica och myotonia congenita). De kännetecknas bland annat av en ökad krampbenägenhet i muskeln (myotoni). ”Myotoni” innebär att man har svårt att få muskeln att slappna av efter en muskelsammandragning på grund av ett fel i muskelcellens jonkanal. Jonkanaler är öppningar eller transportslussar mellan cellen och omvärlden, och i dessa transportslussar passerar elektrolyter, dvs. elektriskt laddade partiklar, som natrium-, kalium-, calcium- och klorjoner. Får man en störning i transporten av dessa fungerar inte cellen korrekt och ger då retledningsstörningar i muskeln, exempelvis myotoni.

De ärftliga muskelsjukdomarna kallas ofta muskeldystrofier, vilket utgör en heterogen sjukdomsgrupp. Under senare år har man kommit ganska långt i förståelsen kring hur dessa kan uppkomma, även om man fortfarande inte har någon botande behandling. Man känner till den bakomliggande molekylära orsaken till flera av dessa muskeldystrofier. Det finns muskeldystrofier som beror på en störning i ett äggviteämne med uppgift att stödja muskelcellen (Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi och vissa former av skulder-bäcken-dystrofier). Försvinner stödjefunktionen riskerar muskelcellen att falla ihop. Den blir mycket känsligare vid belastning, vilket innebär att ju mer man belastar muskeln, desto större risk är det att den går sönder.

Andra sjukdomar drabbar själva ämnesomsättningen inne i muskeln. Muskeln kan ha en oförmåga att använda sig av, och bryta ned energirika ämnen som sockerarter och fettmolekyler.

De finns också mitokondriella rubbningar där själva energiproduktionsapparaten och syretransporten i cellen är skadad.

Varje sjukdom i sig är relativt ovanlig, men hela gruppen är ganska stor. Det är svårt att ange i exakta siffror, men man uppskattar att antalet personer med ärftliga former av NMD är cirka 70 per 100.000 invånare. Sedan tillkommer cirka 15.000 polio-patienter i landet som löper risk att utveckla – eller redan har utvecklat – post-poliosyndrom. Till diagnosgruppen hör också de olika formerna av polyneuropatier, som är vanliga i äldre åldersgrupper. Det finns sannolikt ett icke obetydligt mörkertal, där många som har lätta symptom inte har haft anledning att söka sjukvård eller fått en korrekt diagnos.

De ärftliga sjukdomarna finns spridda över hela landet, men vi har vissa områden där det historiskt sett funnits en större ansamling av specifika sjukdomar. I och med att folk numera rör sig så mycket har dessa sjukdomarna börjat spridas ut ganska jämnt över landet. Som exempel kan nämnas Welanders distala myopati, ibland kallad Hedesundasjukan. Den har haft en ansamling runt trakterna kring Hedesunda och nedre Dalälven. Hos dessa patienter drabbas händernas och fötternas uppåtböjare av muskelsvaghet, men symtomen går sällan ovanför armbågar eller knän. Muskelsjukdomen dystrofia myotonika (myoton muskeldystrofi) har en stor ansamling i Norrbotten. Bland polyneuropatier så kan nämnas familjär amyloidos med polyneuropati (FAP, Skelleftesjukan), som är en ärftlig polyneuropati med känselbortfall, muskelsvaghet, smärtor och svåra tarmbesvär och som inte är ovanlig i Norr- och Västerbotten.

Nästa kapitel ...