Tor Ansved
Forskningsmässigt kan man säga att vi har lärt oss väldigt mycket under de sista 10–15 åren i takt med att genteknologin har vuxit fram och förbättrats. Så en rad av dessa neuromuskulära sjukdomar kan vi nu fastställa med ett blodprov. Vi känner till var mutationen sitter och vi kan leta efter den i enkla blodprov, vilket förbättrar diagnostiken och också möjligheterna att anlagstesta patienter. Och vi kan i en del fall även göra fosterdiagnostik.

Beträffande behandlingen så saknas en botande behandling, men ju mer vi lär oss om sjukdomarna och sjukdomsmekanismerna, desto större är chansen att vi ska kunna gå in och skräddarsy ett läkemedel som fungerar. När det gäller de förvärvade sjukdomarna så jobbar man, vad gäller de de autoimmuna sjukdomarna, med att försöka hitta bättre läkemedel som är effektivare när det gäller att hämma inflammationen och som ger relativt få biverkningar.