Symptom som kännetecknar gruppen neuromuskulära sjukdomar som helhet är en gradvis förtvining av muskelcellerna, vilket ger muskelsvaghet. Tidiga symptom kan vara svårigheter att springa, resa sig från sittande, gå i trappor eller greppa tyngre föremål. Symptomen skiljer sig åt beroende på vilken del av det neuromuskulära systemet som drabbas.

Om sjukdomen drabbar själva nervcellskroppen uppe i ryggmärgen som vid ALS, spinal muskelatrofi eller polio till exempel, då får man endast muskelsvaghet. Vid dessa sjukdomar är det bara de motoriska nervcellerna, alltså nervceller som skickar signaler från ryggmärgen eller hjärnan ut till musklerna, som dör. När muskelfibrerna inte får några impulser från nervcellerna förtvinar även muskeln, som då försvagas. Muskelförtviningen och svagheten ökar gradvis och engagerar efter hand allt fler muskler.

Spinal muskelatrofi (SMA) finns i flera olika former som indelas beroende på grad av symtom och debutålder. Vid SMA I (Werdnig-Hoffmans sjukdom) föreligger muskelsvaghet ofta redan vid födelsen med svårigheter att lyfta huvudet och att suga och svälja. Dessa barn avlider i regel inom 3 år efter födelsen, ofta redan under det första levnadsåret. SMA II debuterar mellan 6 och 18 månaders ålder och dessa barn kan lära sig sitta, ibland att stå, men kan oftast ej gå. SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) debuterar lite senare i barnaåren eller i tonåren. Dessa personer får svårigheter att resa sig från sittande, att gå i trappor, får ofta en vaggande gång och utvecklar inte sällan ryggbesvär. Symtomen är oftast långsamt progressiva.

Polio är en virussjukdom, där poliovirus angriper de motoriska nervcellerna som styr musklerna, vilket ger muskelförtvining och muskelsvaghet. Många år efter en polioinfektion kan man drabbas av det så kallade post-poliosyndromet, vilket innebär nytillkommen svaghet i muskler eller ökad svaghet i tidigare försvagade muskler, nytillkommen eller ökad uttröttbarhet, samt muskelsmärta och ledvärk.

Perifera nerver innehåller dels nervtrådar som leder impulser från hjärna och ryggmärg ut i kroppens olika muskler, dels nervtrådar som leder impulser åt andra hållet, med information från huden som exempelvis berörings- och temperaturkänsel. Vid skador på den perifera nerven, som vid polyneuropatier, får man därför både muskelsvaghet på grund av muskelförtvining, och en nedsatt känsel. Kännetecknande för polyneuropatier är ofta en kombination av muskelsvaghet och känselpåverkan, framförallt i händer och fötter. Man kan även ha besvärande smärtor, vilket sällan förekommer vid ALS, SMA eller polio.

Sjukdomar som påverkar överföringen mellan nerv och muskel, så kallade neuromuskulära transmissionsrubbningar, kännetecknas inte så mycket av muskelsvaghet, utan framför allt av uttröttbarhet. Vid myastenia gravis kan man utveckla god muskelstyrka, men bara under några få sammandragningar av muskeln. Därefter tappar man gradvis kraften.

Vid de så kallade myopatierna eller muskeldystrofierna får man muskelsvaghet på grund av att muskelcellerna förtvinar. Man får ingen känselpåverkan. Muskelsvagheten kan variera beroende på vilka muskler som drabbas, och det kan vara väldigt olika mellan olika myopatier. Det finns sjukdomar som drabbar framför allt ansiktsmuskulatur och skuldermuskulatur (facio-scapulo humeral muskeldystrofi). Det finns sjukdomar som primärt drabbar fötterna eller händerna (distala myopatier), och det finns sjukdomar som framför allt drabbar skulder- och bäckenmuskulatur (skulder-bäcken-dystrofier). Det finns därutöver ett mycket stort antal muskelsjukdomar med mycket varierande grad av muskelsvaghet och utbredning.

Sjukdomsförloppet för neuromuskulära sjukdomar varierar beroende på vilken diagnos man har. Generellt kan man säga, liksom vid många andra sjukdomar inom nervsystemet, att de sjukdomar som debuterar tidigt ofta ger flera symptom och större rörelsehandikapp. Vid de flesta sjukdomarna försämras tillståndet långsamt och man hinner i regel att successivt anpassa sitt liv.

Nästa kapitel ...